今天早上回到办公室打开电脑收到一份病人的先生发来的电邮,看完内容后心里格外的开心,耐不住要在这里和朋友们分享自己的喜悦:
    大约两周前我收到了门诊护士传递来的一个电话手机号,说是一个病人从外地打电话来咨询有关她本人的问题。我把电话拨过去和病人通上了话,原来她是一个25岁双目失明的孕妇,怀孕18周了。她双目失明的原因是因为她患有一种非常罕见的先天性遗传病叫视网膜母细胞瘤,这种疾病的发病率大概在2万5千分之一, 也就是说每2万5千个新生儿当中会有一个这样的病,而这位患者的根本病因就是因为她身体里从父母双方那里得到的两条第13号染色体上都缺乏了一种叫RB1的遗传基因,缺乏这种基因的孩子出生后就象是体内装了一颗定时炸弹,到时候就会自动爆发,孩子的两只眼睛就是分别在2岁和13岁时先后失明。
    如果患者只是单眼失明那么她把这种疾病传给下一代的机会只有百分之十五,不幸的是我们的患者是双目失明,那么她肚子里的宝宝该疾病的发病率就剧增到45%。也就是说她怀的这个孩子有近一半的机会将来也会像她一样双目失明,这也就解释了她为何很想通过科学手段查出这个胎儿是否也有基因缺陷。很不幸的是这种疾病的检测方法属于一种比较先进的分子遗传学方法,目前在我们国家还无法做到。病人在怀孕早期也已经到过我们国家妇产科的圣地北京协和医院做过胎儿的绒毛膜穿刺检查但仍然无法查出结果。听完她的故事后我请她给我一天的时间让我去为她想办法。当天晚上(因上海和美国纽约有12小时的时差)我就把电话打到了美国最大的遗传实验室GENEZYME GENETICS, 没想到他们也不做这种检测.因为这种病实在是太少见了,病人少标本量不大做这种检验实验室要亏本,好在他们毕竟搞遗传知道怎么解决,他们告诉我全世界唯一做该疾病检验的化验室在加拿大的多伦多并把电话号码给了我,我马上就把电话拨到了多伦多问明了标本的采集和传送方法,并从他们的网站上下载了申请表格。
    接下来出现了两个难题:
    1. 加拿大的实验室不接受直接从母体抽出来的胎儿羊水标本,这些新鲜标本必须要先送往一个遗传化验室做细胞陪养,等细胞培养好后再寄给他们才能做最终的DNA 和RNA检验,所以我必需要经过一个信的过的遗传实验室做中转才能满足加拿大实验室的要求。
    2. 中国海关不允许任何国际快递公司将国内的生物标本送往国外做化验,所以所有的快递公司象FEDEX, UPS 或DHL 都拒绝接受我们的境外标本快递。
    为解决以上难题我又把电话打到了香港的一家遗传实验室请求帮助,他们同意派人到深圳这边来接受标本,只要我能把标本送到深圳就行了。问题既然有眉目了我就决定通知病人,我把情况跟她解释了一下,她马上就跟我做了预约,病人连夜乘火车从北京出发,第二天一大早就来到了我们门诊,羊水穿刺很快就帮她做好了,我立刻让一位护士赶乘中午的飞机前往深圳,标本也顺利的被香港的实验室接过去了。
    几天后,这位病人又打电话到门诊找我说加拿大的实验室通知她标本量不够无法做出结果,门诊护士长又把情况转达给了我,我只好又打电话给香港的实验室请他们务必帮忙搞定这件事,后来总算是把标本的问题处理好了。
    今天早上患者的先生把加拿大实验室发出的报告电邮了给我,检验结果是未发现胎儿有该疾病的遗传缺陷,经历过以上种种坎坷只后大家应该能够明白我为何会对该结果欣喜若狂了。现在让我们大家一起来祝福这位患者生一个健康漂亮的宝宝,顺便告诉大家患者的先生是位外籍人士胎儿是一个男孩,让我们大家一起企盼这位混血的天使能够顺利健康的来到这个世界.除了父爱和母爱之外还有很多美好的东西在等待着他。
    这件事情的结局也让我意识到了自己本身生命存在的价值………